Malalties minoritàries i medicaments orfes

Les Malalties Minoritàries (MM) són un conjunt de malalties poc freqüents; afecten menys d'1 persona de cada 2.000 de qualsevol edat, i normalment són complexes simptomatològicament i etiològica. Les MM són molt poc conegudes pel conjunt de la societat, tot i que es calcula que n'hi ha entre 7.000 i 8.000 de diferents i que afecten un 6-8% de la població. A la Unió Europea hi ha entre 30 i 35 milions d’afectats (equivalent a la població d’Holanda, Bèlgica i Luxemburg). A Espanya s’estimen més de 3 milions d’afectats i a Catalunya uns 300.000. Unes 4.000 MM tenen un origen genètic, així que podem dir que en general són hereditàries, i moltes debuten a la infància. Normalment són greus, cròniques, complexes i multisistèmiques, cosa que requereix abordatges multidisciplinars. La majoria de MM són altament incapacitants comportant una pèrdua molt important de l’autonomia dels afectats i dels seus familiars.

Les malalties minoritàries són un problema de salut pública però no reben l'atenció que mereixen

Les MM són la causa del 35% de les morts de nens menors d’un any, del 10% de les de nens d’entre 1 i 5 anys i del 50% de les morts d’abans dels 30 anys. És per aquest motiu que les MM representen un punt important a tenir en compte pel que fa a la salut pública. La feina i lluita de les associacions d’afectats de MM és clau per conscienciar els polítics, institucions, farmacèutiques i professionals. Les MM estan representades per la Plataforma de Malalties Minoritàries [1], la Federació Catalana de Malalties Minoritàries (FECAMM) [2], la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) [3] i EURORDIS (European Organisation for Rares Diseases) [4]. El dia mundial de les MM és el dia “raro” per excel·lència, 29 de febrer (en any de traspàs) o 28 de febrer en any “normal”.

Les MM presenten dificultats diagnòstiques, manca d’experts, de centres de referència i de tractaments. Algunes MM disposen de medicaments “orfes” per algun del seus símptomes, tot i que són medicaments difícils de desenvolupar i comercialitzar atès la “raresa” d’aquestes malalties. El mercat no obté un retorn clar a les inversions que precisa el desenvolupament d’aquests medicaments denominats “orfes” i això facilita la manca de tractaments per a MM o símptomes d’aquestes. L’any 1999 es va crear el Comitè de Medicaments Orfes a l’Agència Europea del Medicament (EMA) que pretenia fomentar la designació, desenvolupament i comercialització de medicaments orfes.  En l’actualitat el comitè consta de més de 500 experts que fins ara han designat uns 600 medicaments orfes que estan en fase d’investigació mentre que uns 50 ja es comercialitzen. Farmacèutiques i biotecnològiques europees s’han compromès a investigar i intentar treure al mercat nous tractaments per MM.

Els medicaments orfes, aquells destinats a tractar malalties minoritàries, són poc interessants per a la indústria

Una de les fonts de medicaments orfes més de moda i de més actualitat, sorgida arrel de creixement massiu de dades derivades de les tècniques de genòmica i proteòmica, és l’anomenat reposicionament de fàrmacs. Aquesta tècnica es basa en trobar nous usos mèdics per a fàrmacs ja existents. Això és molt més rendible per a una empresa farmacèutica, ja que les noves indicacions es basen en la informació ja disponible sobre farmacocinètica, seguretat i fabricació. El reposicionament de fàrmacs no és un concepte totalment nou perquè durant anys s'han prescrit fàrmacs pels seus efectes col·laterals beneficiosos. Aquesta és una pràctica àmpliament acceptada, especialment en algunes branques de la medicina, i que abans era exclusivament basada en coneixements empírics. Les tecnologies actuals ens permeten fer front a noves opcions personalitzades de reposicionament de fàrmacs d'una manera sistemàtica. La bioinformàtica [5] juga un paper cada vegada més important en el reposicionament de fàrmacs degut a què calen tècniques computacionals per tractar els grans volums de dades científiques que hi ha actualment i donar-los sentit. Seria una de les aplicacions del tractament d’algunes de les dades del famós Big Data.

 

[1] http://www.malaltiesminoritaries.org

[2] http://fecamm.org

[3] http://www.enfermedades-raras.org

[4] http://www.eurordis.org

[5] https://www.fetasantfeliu.cat/canal/100968/la-biologia-a-lordinador

 

Isaac Amela Abellan

Grup de Bioinformàtica de Biologia Molecular

Institut de Biotecnologia i de Biomedicina (IBB)

Universitat Autònoma de Barcelona (UAB)

 

 

Comentaris

Josep Cabrils
1.

Ets un crac Isaac!

  • 0
  • 0

Comenta aquest article

Publicitat
Publicitat